Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung. Die Leber kann gespeicherten Zucker nicht ins Blut abgeben. Sie wird mit häufigen Mahlzeiten und Maisstärke behandelt.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Die Leber kann den gespeicherten Zucker (Glykogen) nicht an das Blut abgeben. Deshalb sinkt der Blutzucker beim Fasten. In Leber und Nieren sammeln sich Glykogen und Fett an. Diese Ansammlung schädigt mit der Zeit diese Organe.
Die Beschwerden beginnen oft im Alter von 3-4 Monaten. Fasten führt zu einem Absinken des Blutzuckers.
An die Diagnose wird aufgrund der Beschwerden und von Bluttests gedacht. Blutzucker und Milchsäure werden nüchtern und nach dem Essen gemessen. Auch Harnsäure und Blutfette können erhöht sein. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Gentest.
Wichtigstes Ziel ist es, ein Absinken des Blutzuckers zu verhindern. Dafür werden häufige Mahlzeiten, nächtliche Ernährung und eine angepasste Diät eingesetzt. In schweren Fällen kann eine Leber- oder Nierentransplantation in Betracht gezogen werden. Mit geeigneter Betreuung kann die Lebenserwartung nahezu normal sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara wurden Menschen mit GSD Typ 1 untersucht, die zwischen 2000 und 2024 betreut wurden.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06735755
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06852612
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
USAForschung und klinische Studien
Bei Galaktosämie sind Sprech- und Sprachprobleme häufig.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:79258
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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