USAForschung und klinische Studien
Hurler-Syndrom: Experimentelle Gentherapie in die Hirnflüssigkeit, ein Kind 5 Jahre lang beobachtet
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In den USA erhielt ein 20 Monate alter Junge mit Hurler-Syndrom eine experimentelle Gentherapie. Sie wurde einmalig über einen Raum im Nacken in die Hirnflüssigkeit gegeben. Das Kind wurde mehr als 5 Jahre lang beobachtet, und die Nebenwirkungen blieben leicht. Eine Stammzelltransplantation erfolgte nicht, die wöchentliche Enzymtherapie läuft weiter. Seine Entwicklung liegt hinter der von Gleichaltrigen, ist aber besser als der Verlauf ohne Behandlung.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Dieses Ergebnis betrifft nur einen Patienten und erlaubt keine sicheren Aussagen. Die Behandlung gibt es derzeit nur im Rahmen der Forschung.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I; Hurler/Scheie)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.