Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich wegen eines Enzymmangels Stoffe in vielen Organen ablagern. Die schwere Form (Hurler) beginnt im Säuglingsalter, die leichte Form (Scheie) später.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Dem Körper fehlt ein Enzym, das Zuckermoleküle namens GAG (Glykosaminoglykane) abbaut. Die GAG sammeln sich in den Zellen an und betreffen viele Organe. Die schwere Form (Hurler) beginnt im ersten Lebensjahr und verkürzt das Leben deutlich. Bei der leichten Form (Scheie) beginnen die Beschwerden später; die Betroffenen erreichen oft das Erwachsenenalter.
Die Beschwerden nehmen mit der Zeit zu. Welche Beschwerden auftreten, hängt von der Form ab.
Weil die ersten Beschwerden nicht deutlich sind, kann sich die Diagnose verzögern. Im Urin ist der GAG-Wert erhöht. Die Diagnose wird durch den Nachweis des Enzymmangels im Blut oder in Zellen gestellt.
Die Betreuung beruht auf unterstützender Behandlung, die verschiedene Fachleute gemeinsam leisten. Bei manchen Patientinnen und Patienten hilft eine Stammzelltransplantation. Die Enzymersatztherapie kann die Atmung und die Beweglichkeit der Gelenke verbessern. Eine frühe Behandlung verlangsamt das Fortschreiten, kann aber Schäden im Gehirn nicht beheben. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Das Kind erhält je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein 20 Monate alter Junge mit Hurler-Syndrom eine experimentelle Gentherapie.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05682144
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06519552
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03488394
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03153319
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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