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TürkeiForschung und klinische Studien

Istanbul, 53 Betroffene mit vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte: Apert-Syndrom verläuft schwerer

Begutachtete Veröffentlichung

Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.

Ein Zentrum in Istanbul untersuchte Syndrome, bei denen sich die Schädelknochen zu früh schließen. Die Studie umfasst 53 Patientinnen und Patienten aus 40 Familien. Davon hatten 12 ein Apert-Syndrom. Beim Apert-Syndrom waren Herzprobleme, Gaumenspalte und Entwicklungsverzögerung häufiger. Diese Kinder wurden häufiger operiert.

Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?

Beim Apert-Syndrom ist eine Betreuung nötig, bei der mehrere Fachbereiche zusammenarbeiten. In der Studie zeigte sich in den Familien mit Apert-Syndrom keine Vererbung. Das Risiko für Ihre Familie beurteilt die Fachärztin oder der Facharzt für Humangenetik.

Quelle

PubMed (Turkish Archives of Pediatrics): The Clinical and Molecular Spectrum of Turkish Patients with Syndromic Craniosynostosis: A Single Center Study.

Wissenschaftliche Publikation: The Clinical and Molecular Spectrum of Turkish Patients with Syndromic Craniosynostosis: A Single Center Study. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.25408 · PubMed 42084887

Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).

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