Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der die Schädelknochen zu früh verwachsen. Kopf- und Gesichtsform sind betroffen. Finger und Zehen sind miteinander verwachsen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im FGFR2-Gen führt dazu, dass Knochenzellen zu früh reifen. Die Schädelknochen verwachsen zu früh, und der Kopf kann nicht normal wachsen. Das Mittelgesicht wirkt eingesunken. Auch Finger und Zehen sind bei der Geburt verwachsen.
Wie schwer die Beschwerden sind, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Diagnose wird meist bei der Geburt oder im Säuglingsalter durch die Untersuchung gestellt. Mit CT oder MRT werden die Knochen untersucht. Ein Gentest auf das FGFR2-Gen bestätigt die Diagnose. Einige Zeichen sind schon vor der Geburt im Ultraschall zu sehen.
Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden. Für den Schädel kann eine frühe Operation nötig sein. An Gesicht, Händen und Füßen werden wiederherstellende Operationen gemacht. Hörgerät, Physiotherapie, Ergotherapie und Förderunterricht unterstützen. Die Betreuung erfolgt durch ein Team von Fachleuten. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Fast jeder Fall beginnt ohne Vorgeschichte in der Familie durch eine neue Genveränderung. Mit steigendem Alter des Vaters nimmt dieses Risiko zu. Für jedes Kind einer erkrankten Person liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
Ein Zentrum in Istanbul untersuchte Syndrome, bei denen sich die Schädelknochen zu früh schließen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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