Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Häm-Bildung. Die meisten Menschen mit der Genveränderung haben keine Beschwerden. Bei manchen kommt es zu Attacken mit starken Bauchschmerzen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Englisch, Spanisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
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Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im HMBS-Gen verringert ein Enzym, das Häm bildet. Häm ist ein wichtiger Teil des Proteins, das im Blut Sauerstoff transportiert. Bestimmte Medikamente, Fasten, Alkohol oder hormonelle Veränderungen können eine Attacke auslösen. Dann sammeln sich in der Leber Zwischenprodukte an und wirken auf die Nerven.
Die Beschwerden treten in Attacken auf. Die Attacken beginnen meist in den 20er- oder 30er-Lebensjahren und sind bei Frauen häufiger. Zwischen den Attacken geht es den meisten gut.
Bei unerklärlichen Bauchschmerzattacken wird an diese Erkrankung gedacht. Während einer Attacke ist der Stoff Porphobilinogen im Urin erhöht. Weitere Tests unterscheiden die Form. Ein Gentest hilft, Familienmitglieder zu untersuchen.
Eine schwere Attacke wird im Krankenhaus behandelt. Eingesetzt werden eine Häm-Behandlung über die Vene und Zuckerzufuhr. Für Erwachsene mit häufigen Attacken gibt es außerdem eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte vorbeugende Behandlung. Es ist wichtig, Auslöser zu meiden. Vor jedem neuen Medikament sollte gefragt werden, ob es sicher ist. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Ein Elternteil mit der Genveränderung gibt sie an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weiter. Die meisten Menschen mit der Genveränderung haben aber nie eine Attacke. Wird in der Familie die Diagnose gestellt, kann Angehörigen ein Gentest empfohlen werden. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06273644
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:79276
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C58.1Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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