Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie)

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Rote Blutkörperchen sind normalerweise flach und biegsam. Bei dieser Erkrankung sind bestimmte Proteine der Zellhülle verändert. Die Zellen werden steif und nehmen eine Kugelform an. Diese Zellen bleiben in der Milz hängen und werden zu früh abgebaut. Es gibt verschiedene Formen von leicht bis schwer.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Bei der leichten Form gibt es manchmal gar keine Beschwerden.

• Blutarmut, Blässe und Müdigkeit
• Gelbfärbung von Haut und Augen
• Vergrößerte Milz
• Gallensteine (bei etwa der Hälfte)
• Blutarmut beim Neugeborenen; sie wird nach dem ersten Lebensjahr meist leichter
• Plötzliche Verschlechterung der Blutarmut nach einer Virusinfektion (manchmal)
• Kleinwuchs und Knochenprobleme bei der schweren Form (selten)

Wie wird sie festgestellt?

Die Ärztin oder der Arzt prüft bei der Untersuchung die Größe der Milz. Im Blutbild und im Blutausstrich sind kugelförmige Zellen zu sehen. Tests, die den Abbau von Blutzellen zeigen, und besondere Tests der Zellhülle werden gemacht. Ein Gentest ist nicht immer nötig, kann die Diagnose aber klären.

Behandlung und Versorgung

Bei mittleren und schweren Formen wird zusätzliches Folat, ein B-Vitamin, empfohlen. Bei schwerer Blutarmut kann eine Bluttransfusion nötig sein. In schweren Fällen bessert eine Entfernung der Milz die Blutarmut deutlich. Bei Kindern wird diese Operation meist um einige Jahre verschoben. Vor der Operation werden Impfungen gegeben. In leichten Fällen ist eine Entfernung der Milz möglicherweise nicht nötig. Machen Gallensteine Probleme, kann die Gallenblase entfernt werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Etwa drei Viertel der Fälle werden dominant vererbt. Ein erkrankter Elternteil gibt die Erkrankung an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 weiter. Manchmal tritt die Genveränderung zum ersten Mal in der Familie auf. Die übrigen Fälle werden rezessiv vererbt. Dann liegt bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Gibt es die Erkrankung in der Familie, wird empfohlen, die Kinder untersuchen zu lassen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.