EuropaDiagnose und Screening
Italien, 5 Jahre Neugeborenen-Screening: MCAD-Mangel bei etwa einem von 22.000 Babys
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht. Bei 90 dieser Babys wurde ein MCAD-Mangel diagnostiziert. Die Häufigkeit wurde mit einem Fall auf 21.960 Geburten berechnet. Die häufigste Genveränderung fand sich bei 63 % der Patientinnen und Patienten.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Eine frühe Diagnose hilft, Krisen zu verhindern, die durch Fasten ausgelöst werden. Welche Erkrankungen in das Screening aufgenommen werden, legt jedes Land selbst fest; zur Situation Ihres Kindes fragen Sie bitte Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.