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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

Eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette nicht in Energie umwandeln kann. Beim Fasten und bei Krankheit kann der Blutzucker sinken. Mit früher Diagnose und Vermeiden von langem Fasten lassen sich Probleme meist verhindern.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Das Enzym MCAD baut mittelkettige Fettsäuren ab. Wenn dieses Enzym fehlt, kann der Körper beim Fasten Fette nicht in Energie umwandeln. Der Blutzucker sinkt. Fettabbauprodukte können sich ansammeln und Leber und Gehirn schädigen.

Welche Beschwerden können auftreten?

Babys wirken bei der Geburt meist gesund. Probleme treten bei langem Fasten oder bei einer Infektion auf.

  • Erbrechen
  • Schwäche und Schläfrigkeit
  • Unterzuckerung
  • Krampfanfälle (bei schweren Episoden)
  • Atembeschwerden (bei schweren Episoden)
  • Leberprobleme

Wie wird sie festgestellt?

In vielen Ländern werden Babys durch das Neugeborenen-Screening erkannt. Im Blut wird nach Fettabbauprodukten namens Acylcarnitine gesucht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.

Behandlung und Versorgung

Grundlage der Behandlung ist es, langes Fasten zu vermeiden. Babys werden häufig gefüttert, Kinder bekommen vor dem Schlafengehen eine Zwischenmahlzeit. Empfohlen wird eine ausgewogene Ernährung, die nicht zu fettreich ist. Bei Krankheit oder Operation kann eine zuckerhaltige Infusion über die Vene nötig sein. Ein Stoffwechselteam und eine Ernährungsfachkraft kontrollieren regelmäßig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist Anlageträger ohne Beschwerden. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Es wird empfohlen, auch die Geschwister zu testen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Weltweit)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-rezessiv
Wann beginnt sie meist?
Säuglingsalter, Neugeborenenzeit
Beteiligte(s) Gen(e)
ACADM

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ratgeber zu dieser Erkrankung

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu MCAD-Mangel

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Angeborene Stoffwechselerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:42

Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.01

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.