SlowakeiDiagnose und Screening
Slowakei, Gentest bei 37 Betroffenen: Ursache bei Pendred-Syndrom und erweitertem Innenohrkanal in einem Drittel gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht. Bei 13 von ihnen wurde die genetische Ursache des Hörverlusts gefunden. Sieben davon hatten ein Pendred-Syndrom. Im Gen SLC26A4 wurden drei neue Veränderungen festgestellt. Bei Betroffenen, bei denen beide Genkopien verändert waren, war die Schilddrüse größer.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Beim Pendred-Syndrom sollten Hören und Schilddrüse gemeinsam überwacht werden. Ein Gentest findet nicht immer eine Ursache. Die Ergebnisse sind für die genetische Beratung nützlich.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Pendred-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.