Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine erbliche Erkrankung mit Hörverlust. Die meisten Kinder haben von Geburt an einen schweren Hörverlust. Bei manchen vergrößert sich später die Schilddrüse am Hals; das nennt man Kropf.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen SLC26A4 betrifft das Innenohr und die Schilddrüse. Dieses Gen bildet ein Eiweiß, das kleine Teilchen wie Salze in die Zellen transportiert. Ist das Eiweiß verändert, entwickeln sich Innenohr und Schilddrüse nicht richtig. Ein Kanal im Innenohr ist erweitert; das nennt man erweiterten vestibulären Aquädukt.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Die HNO-Ärztin oder der HNO-Arzt fragt, wann der Hörverlust begonnen hat und wie er sich entwickelt. Das Innenohr wird mit MRT oder Computertomographie dargestellt. Ein erweiterter Kanal und eine Hörschnecke mit weniger Windungen weisen auf die Diagnose hin. Ein Gentest aus dem Blut unterstützt die Diagnose.
Eine speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht, aber es gibt unterstützende Maßnahmen. Früh begonnene Hör- und Sprachförderung ist wichtig. Ein Hörgerät oder ein Cochlea-Implantat, also eine operativ eingesetzte Hörhilfe, kann verwendet werden. Schläge auf den Kopf und plötzliche Druckänderungen zu vermeiden, hilft, das Gehör zu schützen. Der Kropf wird regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Damit ein Kind erkrankt, muss es von Mutter und Vater je ein verändertes Gen erben. Mutter und Vater haben als Anlageträger keine Beschwerden. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.