TürkeiDiagnose und Screening
Türkei: Zwei neue Genveränderungen in drei Familien mit Achromatopsie gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie. Sie stammten aus drei verschiedenen Familien. Es wurden eine ausführliche Augenuntersuchung und ein breiter Gentest durchgeführt. In den Genen CNGA3 und CNGB3 fanden sich zwei bisher nicht beschriebene Veränderungen. Die Autorinnen und Autoren betonen, dass ein früher Gentest Diagnose und Familienberatung erleichtert.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei Achromatopsie hilft ein Gentest, die Form der Erkrankung zu klären. Das ist auch wichtig für die Teilnahme an möglichen künftigen Gentherapiestudien. Es handelt sich um eine kleine Patientengruppe.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Achromatopsie (totale Farbenblindheit)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.