TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Neue Genbefunde bei 13 Menschen mit Kabuki-Syndrom
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Genetik-Teams in Ankara und Trabzon untersuchten Patientinnen und Patienten mit Kabuki-Syndrom. Alle dreizehn hatten eine Veränderung im Gen KMT2D. Drei davon wurden erstmals beschrieben. Herz- und Augenbefunde zeigten sich bei 11, Nierenbefunde bei 7 Betroffenen. Sechs Betroffene hatten einen Hörverlust.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Das Syndrom kann viele Organe betreffen. Deshalb sind Kontrollen von Herz, Augen, Nieren und Ohren wichtig. Besprechen Sie den Nachsorgeplan mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Kabuki-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.