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Genetische Syndrome und andere Erkrankungen

Kabuki-Syndrom

Ein angeborenes genetisches Syndrom. Typisch sind ein bestimmtes Aussehen des Gesichts, Entwicklungsverzögerung und Kleinwuchs.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Bei den meisten Betroffenen liegt eine Veränderung im KMT2D-Gen vor, bei wenigen im KDM6A-Gen. Diese Gene regeln während der Entwicklung, wann andere Gene angeschaltet werden. Deshalb entwickeln sich Gesicht, Skelett, Gehirn und einige Organe anders. Der Name kommt daher, dass das Gesicht an die Schminke des japanischen Kabuki-Theaters erinnert.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden reichen von leicht bis schwer. Folgendes kann auftreten:

  • Gebogene Augenbrauen, lange Wimpern, lange Lidspalten
  • Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten
  • Kleinwuchs
  • Schlaffe Muskeln
  • Deutliche Polster an den Fingerkuppen
  • Verkrümmung der Wirbelsäule, kurzer kleiner Finger
  • Herzfehler, häufige Mittelohrentzündungen und Hörverlust
  • Gaumenspalte und Zahnprobleme

Wie wird sie festgestellt?

Die Diagnose wird durch einen Gentest oder anhand der typischen Zeichen gestellt. Der Gentest untersucht die Gene KMT2D und KDM6A. Ist das Ergebnis nicht eindeutig, kann ein besonderer Test der „epigenetischen Signatur“ helfen.

Behandlung und Versorgung

Eine speziell für diese Erkrankung zugelassene Behandlung gibt es nicht, die Forschung geht weiter. Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und erfolgt im Team. Frühförderung, Förderunterricht, Physiotherapie und Sprachtherapie sind wichtig. Herzfehler, Gaumenspalte, Hüft- oder Wirbelsäulenprobleme können eine Operation erfordern. Bei Hörverlust kommen ein Hörgerät oder eine Operation infrage. Bei manchen Kindern kann eine Behandlung mit Wachstumshormon versucht werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Bei den meisten Kindern ist die Genveränderung neu, und in der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Eine Veränderung im KMT2D-Gen wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Eine Veränderung im KDM6A-Gen wird über das X-Chromosom weitergegeben. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wann beginnt sie meist?
Vor der Geburt, Säuglingsalter, Neugeborenenzeit
Beteiligte(s) Gen(e)
KMT2D, KDM6A

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ratgeber zu dieser Erkrankung

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu Kabuki

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Genetische Syndrome und andere Erkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:2322

Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2F.1Y

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.