Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, bei der die Zellen der Netzhaut für Farbsehen und Sehen bei Tageslicht nicht arbeiten. Farben werden kaum oder gar nicht wahrgenommen. Dazu kommen Lichtempfindlichkeit und eine starke Sehschwäche.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
In der Netzhaut gibt es zwei Arten von Lichtsinneszellen: Stäbchen und Zapfen. Die Zapfen ermöglichen das Sehen bei Tageslicht, das Farbensehen und das scharfe Sehen. Bei Achromatopsie arbeiten die Zapfen gar nicht oder nur sehr wenig. Die Erkrankung schreitet meist nicht fort; die Beschwerden bleiben das ganze Leben ähnlich.
Die Beschwerden beginnen in den ersten Wochen nach der Geburt. Als Erstes fällt meist das Augenzittern auf.
Die Augenärztin oder der Augenarzt prüft Sehschärfe, Farbensehen und Gesichtsfeld. Die ERG-Untersuchung zeigt, ob die Zapfen auf Licht reagieren. Bildgebende Verfahren wie die OCT zeigen den Aufbau der Netzhaut. Ein Gentest unterstützt die Diagnose.
Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung. Die Betreuung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern. Brillen mit Spezialfiltern, dunkle Brillen oder rot getönte Kontaktlinsen können die Lichtempfindlichkeit verringern. Lupen und andere Hilfsmittel für Sehbehinderte erleichtern das Lesen. In der Schule ist es hilfreich, wenn das Kind vorne und nicht am Fenster sitzt. Augenkontrollen werden in der Kindheit alle 6 bis 12 Monate und im Erwachsenenalter alle 2 bis 3 Jahre empfohlen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Mutter und Vater haben als Anlageträger meist keine Beschwerden. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02610582
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:49382
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 9B70
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.