TürkeiForschung und klinische Studien
Usher-Syndrom in der Türkei: Typ 1 und Typ 2 kamen nahezu gleich häufig vor
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht. 29 % hatten Typ 1, 33 % Typ 2. Bei 37 % ließ sich der Typ nicht bestimmen. Niemand passte zu Typ 3. In sieben Familien fand sich dieselbe Veränderung im Gen MYO7A. Diese Betroffenen entsprachen einem unerwartet milden Typ 2.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Dies ist eine kleine, vorläufige Studie. Der Zusammenhang zwischen Gen und Krankheitszeichen kann bei Betroffenen in der Türkei anders sein als in anderen Ländern. Sprechen Sie für die Bestimmung von Typ und Gen mit Ihren Augen- sowie Hals-Nasen-Ohren-Ärztinnen und -Ärzten.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Usher-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.