Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, die sowohl das Hören als auch das Sehen betrifft. Der Hörverlust besteht meist schon von Geburt an. Das Sehen lässt dagegen über die Jahre langsam nach.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Die Haarzellen im Innenohr und die Lichtsinneszellen der Netzhaut gehen mit der Zeit verloren. Deshalb kommt es zu Hörverlust und zunehmendem Sehverlust. Ursache des Sehverlusts ist die Augenerkrankung Retinitis pigmentosa. Bei manchen Typen ist auch das Gleichgewichtsorgan betroffen. Es gibt drei Haupttypen; am häufigsten sind Typ 1 und Typ 2.
Wie stark die Beschwerden sind und wann sie beginnen, hängt vom Typ ab.
Die Ärztin oder der Arzt testet Hören, Gleichgewicht und Sehen. Die Pupille wird erweitert und die Netzhaut betrachtet. Gesichtsfelduntersuchung, ERG und OCT können gemacht werden. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Derzeit gibt es keine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung. Frühe Unterstützung hilft, Hören und Sehen bestmöglich zu nutzen. Ein Hörgerät oder ein Cochlea-Implantat, also eine im Innenohr eingesetzte Hörhilfe, kann verwendet werden. Hilfsmittel für Sehbehinderte und Sehtraining werden angeboten. Bei Bedarf werden Brailleschrift und Gebärdensprache vermittelt. Zur Gentherapie wird geforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Alle Typen werden rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Mutter und Vater haben als Anlageträger keine Beschwerden. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Eine genetische Beratung erklärt der Familie die Risiken und die Möglichkeiten für Tests.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06789445
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06591793
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07796646
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07710196
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06627179
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.