Enfermedades de la piel
Es una condición hereditaria con poco pigmento en la piel, el pelo y los ojos. La piel es muy clara y se quema con facilidad al sol. Son frecuentes los problemas de visión.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la piel».
La melanina es la sustancia que da color a la piel, el pelo y los ojos. En esta condición se fabrica poca melanina o nada. La melanina también es necesaria para el desarrollo del ojo. Por eso se afecta la visión. La condición dura toda la vida, pero no empeora con el tiempo.
Los problemas de color y de visión varían según el tipo.
El albinismo suele reconocerse al nacer por el aspecto del bebé. El oftalmólogo examina el ojo en detalle. A veces se mide con una prueba especial la conexión entre el ojo y el cerebro. Para saber de qué tipo se trata hace falta una prueba genética.
El albinismo no tiene curación definitiva, pero con apoyo se puede vivir bien. Las gafas o las lentillas mejoran la visión. Las ayudas para baja visión, como lupas y letra grande, son útiles. A veces puede operarse el estrabismo. La piel se protege con crema solar, ropa y sombrero. Los ojos se revisan cada año y la piel con regularidad. Con el apoyo adecuado, los niños pueden ir a una escuela ordinaria. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El albinismo oculocutáneo se transmite de forma recesiva. Para tenerlo hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. La probabilidad de que el hijo sea portador es de 1 de cada 2. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07313618
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 222 adultos con pénfigo moderado o grave.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.