Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria de la retina con una pérdida grave de visión que empieza en la lactancia. La retina es la capa posterior del ojo que capta la luz. Es una de las principales causas de pérdida grave de visión hereditaria en los bebés.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Las células de la luz de la retina no funcionan bien desde el nacimiento. Por eso la visión se altera gravemente en el primer año de vida. Más de 20 genes pueden causar la enfermedad. En algunos tipos la visión se mantiene igual durante años; en otros empeora con el tiempo.
La primera señal es que el bebé reacciona poco a lo que ve.
El médico estudia las reacciones visuales y los movimientos de los ojos del bebé. La prueba ERG mide la respuesta de la retina a la luz; en la ACL esta respuesta es muy pequeña o no existe. La prueba genética confirma el diagnóstico y ayuda a decidir las opciones de tratamiento.
Existe una terapia génica aprobada para las personas con dos cambios en el gen RPE65. Este tratamiento se pone debajo de la retina mediante una operación. Para los demás tipos se están investigando terapias génicas y otros métodos. Son importantes las ayudas para baja visión, las gafas o lentes y el apoyo educativo temprano. Reducir el frotamiento de los ojos puede ayudar a proteger la córnea. Si hay problemas de riñón o de audición, también se controlan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Suele heredarse de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. Con menos frecuencia se hereda de forma dominante; entonces la probabilidad de que pase de un progenitor afectado a un hijo es de 1 de cada 2. La prueba genética también indica si se puede recibir terapia génica. Se recomienda asesoramiento genético a las familias.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 9 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06891443
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03920007
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05203939
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07681778
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01208389
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:65
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 9B70
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.