Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria que provoca hinchazones graves y repetidas en la cara, las manos y los pies o en el intestino. La hinchazón de la garganta puede dificultar la respiración y poner en peligro la vida.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, español, francés, italiano, polaco, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En el AEH, una proteína de la sangre llamada inhibidor de C1 está baja o no funciona. En algunos tipos, en cambio, esta proteína es normal. Como resultado, aparecen hinchazones repetidas (edema) en distintas partes del cuerpo. La hinchazón en la garganta puede estrechar las vías respiratorias y poner en peligro la vida.
Los síntomas suelen empezar en la niñez y aumentan en la adolescencia. Las hinchazones no pican y suelen durar unos días.
Las hinchazones repetidas y una historia parecida en la familia hacen sospechar. En los análisis de sangre se miden el nivel de C4 y la cantidad y la función del inhibidor de C1. En algunos tipos, estas pruebas son normales. Entonces el diagnóstico se basa en los síntomas y en la historia.
El tratamiento tiene dos partes. Durante las crisis se usan tratamientos que detienen la hinchazón. También hay tratamientos preventivos, de corta o larga duración, para evitar las crisis. Los medicamentos de tipo cortisona no son eficaces en estas hinchazones. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El AEH suele transmitirse con un solo gen alterado. Por eso, en cada hijo o hija de un progenitor afectado, el riesgo es del 50 %. A veces el cambio del gen aparece por primera vez en la familia. Se recomienda estudiar a los miembros de la familia, incluidos los que no tienen síntomas.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento que previene las crisis de angioedema hereditario entró el 8 de abril de 2026 en el reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 19 de enero de 2026 el donidalorsén, que previene las crisis de angioedema hereditario.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 17 de septiembre de 2025 el sebetralstat para las crisis de angioedema hereditario.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 21 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; 6 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06361537
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06960213
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónCentro en TurquíaNCT06679881
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónCentro en TurquíaNCT05396105
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06669754
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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