Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad causada por la pérdida de células nerviosas del cerebro. Se alteran el movimiento y el equilibrio. También se afectan funciones involuntarias, como la tensión arterial y la vejiga.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En la AMS, una proteína forma acúmulos en el cerebro y la médula espinal. Estos acúmulos dañan las células que controlan el movimiento, el equilibrio y las funciones involuntarias del cuerpo. Hay dos tipos principales. En la AMS-P destacan síntomas parecidos al párkinson; en la AMS-C, los problemas de equilibrio. Los síntomas suelen empezar después de los 50 años.
Los síntomas varían de una persona a otra; en algunas avanzan despacio y en otras deprisa.
El diagnóstico lo hace un especialista en neurología. No existe una única prueba específica para la AMS. El diagnóstico se hace según los síntomas y la velocidad de avance. Se pueden hacer pruebas para descartar otras causas. Al principio puede parecerse a la enfermedad de Parkinson.
Todavía no hay un tratamiento que detenga el avance de la AMS; la investigación continúa. El tratamiento busca aliviar los síntomas y mantener la independencia. Se pueden usar medicamentos para el mareo y los problemas de sueño. La logopedia ayuda con la deglución y la comunicación. La fisioterapia y la terapia ocupacional facilitan la vida diaria. Los cuidados se planifican junto con el equipo sanitario. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La AMS casi nunca es hereditaria. Aparece sin que nadie más en la familia la tenga. No hay pruebas de que se transmita de padres a hijos. Muy raramente se han descrito casos familiares. Algunas diferencias en los genes pueden aumentar el riesgo. Si tiene dudas, puede recibir asesoramiento genético.
Fuente: NHS: Multiple system atrophy (MSA) · MedlinePlus Genetics: Multiple system atrophy · Orphanet: Multiple system atrophy (ORPHA:102)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio de la ampreloxetina participaron 73 personas con AMS cuya tensión arterial baja al ponerse de pie.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 53 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 33 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07863180
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07197866
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07476352
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07514923
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07604116
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:102 · ICD-11 8D87.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.