Errores congénitos del metabolismo
Es un problema hereditario para quemar grasas. Las células no pueden hacer entrar la carnitina y no pueden convertir las grasas en energía. Pueden afectarse el corazón, los músculos y el azúcar en sangre.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La carnitina es una sustancia natural que obtenemos sobre todo de los alimentos. Las células la usan para quemar grasas. En esta enfermedad no funciona la puerta que lleva la carnitina al interior de la célula. Las grasas no se convierten en energía y pueden acumularse en el hígado, el corazón y los músculos.
Los síntomas suelen empezar en el primer año de vida o en la primera infancia. La gravedad varía mucho de una persona a otra; hay personas que no tienen ningún síntoma.
En muchos países se puede detectar en el cribado neonatal por un nivel bajo de carnitina. En la sangre, el nivel de carnitina sale muy bajo. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
El tratamiento principal es reponer cada día por boca la carnitina que falta. Es muy eficaz si se empieza antes de que se dañen los órganos. Comer a menudo y evitar el ayuno largo previene las bajadas de azúcar. Si el corazón está afectado, también hace el seguimiento un cardiólogo. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sin síntomas. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:158
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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