Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Inmunodeficiencia. Los glóbulos blancos no pueden llegar al lugar de la infección. Esto provoca infecciones graves y recurrentes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En esta enfermedad, los glóbulos blancos no pueden adherirse a la pared de los vasos sanguíneos. Por eso no pueden salir del vaso y llegar al lugar de la infección. La lucha del cuerpo contra los microbios se debilita. En la forma grave, si no se trata, pone en peligro la vida.
Los síntomas suelen empezar en la infancia temprana. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra.
Las infecciones graves y la caída tardía del cordón umbilical hacen sospechar. En el análisis de sangre, el número de glóbulos blancos es alto. Con un análisis de sangre especial se mide la proteína CD18 de la superficie de las células. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Las infecciones se controlan con antibióticos. El principal tratamiento que puede lograr una curación duradera es el trasplante de células madre. Siguen en marcha estudios sobre la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. En cada embarazo, la probabilidad de que el hijo o la hija esté afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el marnetegragén autotemcel para el déficit de adhesión leucocitaria tipo I grave.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05754450
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05462587
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
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Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:99842
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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