Enfermedades de la piel
Es una enfermedad hereditaria en la que las glándulas del sudor, el pelo y los dientes no se desarrollan bien. Por sudar poco, el cuerpo se calienta con facilidad con el calor.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la piel».
Antes del nacimiento, la piel, el pelo, las uñas, los dientes y las glándulas del sudor se desarrollan a partir de la misma capa de células. En esta enfermedad falla uno de los genes que dirigen este desarrollo. Las glándulas del sudor son pocas o no funcionan. Por eso al cuerpo le cuesta refrescarse. La inteligencia y el crecimiento suelen ser normales.
Los síntomas suelen hacerse evidentes en la infancia.
El diagnóstico suele hacerse cuando se hacen evidentes los signos de los dientes y el pelo. El médico explora, cuenta los poros del sudor o hace una prueba de sudoración. La radiografía dental muestra los dientes que faltan. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Los cuidados se dirigen a los síntomas e incluyen a varios especialistas. Lo más importante es evitar el sobrecalentamiento. Se recomiendan un ambiente fresco, beber mucha agua y refrescarse con paños húmedos. El tratamiento dental temprano, las prótesis y los implantes ayudan a comer y a hablar. Las costras de la nariz las limpia un especialista. Humidificar el aire ayuda. Para la sequedad de los ojos pueden usarse lágrimas artificiales. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La DEH se transmite casi siempre ligada al X. En este tipo los varones se afectan más. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves, como algunos dientes de menos o pelo escaso. Con menos frecuencia la transmisión es dominante o recesiva. En el tipo recesivo, si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. El asesoramiento genético aclara el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04980638
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 222 adultos con pénfigo moderado o grave.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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