Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria de la sangre en la que los glóbulos rojos adoptan forma de hoz y se destruyen con rapidez. Pueden aparecer anemia, crisis de dolor e infecciones frecuentes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
La enfermedad de células falciformes es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Los glóbulos rojos toman forma de hoz (media luna) y se vuelven rígidos. Estas células se rompen pronto y aparece anemia. Pueden bloquear los vasos sanguíneos pequeños e impedir que llegue oxígeno a los tejidos.
Los síntomas suelen empezar en la primera infancia. La gravedad de la enfermedad varía mucho de una persona a otra.
La enfermedad se detecta con un análisis de sangre. En algunos sistemas de salud se hace un cribado durante el embarazo y en el recién nacido. En el cribado neonatal se toman unas gotas de sangre del talón del bebé. Los adultos también pueden saber con un análisis de sangre si son portadores.
La base de los cuidados es aliviar el dolor y prevenir las infecciones. Para ello se usan medicamentos preventivos y vacunas. Cuando es necesario, se hace una transfusión de sangre o un recambio de sangre. En algunas personas puede plantearse un trasplante de células madre o una terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. Los portadores no suelen tener la enfermedad, pero el gen puede pasar a sus hijos. Si la madre y el padre son portadores, el riesgo en cada embarazo es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El estudio STArT, publicado en JAMA, analizó la arginina en las crisis de dolor de la enfermedad de células falciformes.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA) aprobó el 1 de julio de 2026 el exagamglogén autotemcel para niños mayores de 2 años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 187 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 111 están reclutando ahora; 11 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06609226
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06198712
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06612268
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06546670
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06699849
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:275752
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.