Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria. Se forman tumores y quistes en órganos como el cerebro, la médula espinal, los ojos, los riñones y el páncreas. Algunos de los tumores pueden ser cancerosos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
El gen VHL impide que las células se multipliquen sin control. Cuando el gen falla, se forman tumores y bolsas llenas de líquido, es decir, quistes, en muchos órganos. Los tumores suelen aparecer a una edad joven. Pero los síntomas pueden empezar a cualquier edad.
Los síntomas varían según dónde esté el tumor.
El diagnóstico se hace con una prueba genética del gen VHL. Encontrar un tumor típico de VHL también permite hacer el diagnóstico. Tras el diagnóstico empiezan revisiones regulares, aunque no haya síntomas.
Los tumores pequeños se tratan con más facilidad. Por eso se hacen revisiones regulares con RM, de los ojos y análisis de sangre y orina. Los tumores suelen extirparse con cirugía, procurando conservar el órgano. Para los tumores del ojo se usa láser o tratamiento con frío. Para algunos tumores también existe un tratamiento con medicamentos aprobado específico para la enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. La mayoría de las personas reciben el gen de un progenitor afectado. En alrededor de una quinta parte hay un cambio nuevo. A los familiares con riesgo se les recomienda prueba genética y asesoramiento.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE concedió una aprobación condicional al belzutifán, que se toma por vía oral.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 11 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 8 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT04924075
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07405164
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04074135
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07171905
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07167329
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:892
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5A75
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.