Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria. Las células inmunitarias no pueden destruir los microbios. Por eso aparecen infecciones graves y recurrentes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En esta enfermedad no funciona un sistema de enzimas de las células de defensa. Este sistema produce sustancias que matan los microbios. Por eso las células no pueden matar algunas bacterias y hongos. En el cuerpo también pueden formarse acúmulos de inflamación llamados granulomas.
Los síntomas suelen empezar en la niñez. En algunas personas, en cambio, aparecen a edades más avanzadas.
Las infecciones graves y repetidas hacen sospechar. Con análisis de sangre especiales se mide la capacidad de los glóbulos blancos para matar microbios. La prueba genética muestra qué gen está afectado.
Para prevenir las infecciones se toman de por vida medicamentos preventivos de forma regular. Estos medicamentos actúan contra bacterias y hongos. El trasplante de células madre puede lograr una curación duradera; se está investigando la terapia génica. Con el tratamiento preventivo, la mayoría de las personas llega a la edad adulta. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El tipo más frecuente se transmite a través del cromosoma X y afecta sobre todo a los varones. En los demás tipos hace falta un gen alterado de la madre y otro del padre; niñas y niños se afectan por igual. Si se conoce el cambio del gen en la familia, se puede ofrecer asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El primer paciente con enfermedad granulomatosa crónica recibió el tratamiento experimental PM359, en el que se corrigió un error genético en sus propias células madre mediante edición prime.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 18 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05463133
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05189925
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07826767
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06325709
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07284641
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:379
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.