Enfermedades pulmonares
Enfermedad hereditaria que produce secreciones espesas y pegajosas en los pulmones y el aparato digestivo. En Turquía forma parte del cribado neonatal.
Incluida en el Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón) desde enero de 2015. Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, español, francés, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
En la fibrosis quística, las secreciones del cuerpo se vuelven espesas y pegajosas. Esto se debe a que no funciona un canal que permite el paso de sal y agua en las células. La secreción espesa se acumula en los pulmones y en el aparato digestivo. Con el tiempo pueden dañarse los pulmones y el páncreas.
La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. Los tipos leves pueden detectarse en la edad adulta.
Con el cribado neonatal puede detectarse antes de que empiecen los síntomas. Si el resultado del cribado es dudoso, se hace la prueba del sudor. Esta prueba mide la cantidad de sal en el sudor. La prueba genética también apoya el diagnóstico.
Los cuidados se basan en mantener limpios los pulmones y en apoyar la nutrición. Se usan fisioterapia para eliminar las flemas, medicamentos contra las infecciones y suplementos de enzimas digestivas. También hay medicamentos nuevos dirigidos al problema de base de la enfermedad. En los casos muy graves puede plantearse un trasplante de pulmón. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. Los portadores no tienen síntomas. Si la madre y el padre son portadores, el riesgo en cada embarazo es de 1 de cada 4. Los familiares del paciente pueden recibir asesoramiento genético para una prueba de portador.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó la combinación de vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para la fibrosis quística.
TurquíaSGK y financiación
El SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía) anunció que incluirá en la lista de reembolso un medicamento para la fibrosis quística.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 99 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 56 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07450547
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07485543
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07559175
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07437105
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07283770
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.