Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad adquirida de la sangre en la que los glóbulos rojos se destruyen antes de tiempo. La orina puede ser de color oscuro. Hay anemia y riesgo de coágulos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En una célula madre de la médula ósea aparece, a lo largo de la vida, un cambio en un gen. A las células de la sangre que salen de esta célula les faltan unas proteínas protectoras en su superficie. Una parte del sistema inmunitario, el complemento, destruye estas células. Además, la médula ósea a menudo no puede producir suficientes células de la sangre.
La enfermedad puede aparecer a cualquier edad; suele notarse en adultos jóvenes. Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Una infección o el cansancio pueden desencadenar crisis.
Se hacen análisis de sangre que muestran la destrucción de los glóbulos rojos. La prueba principal del diagnóstico es un análisis de sangre llamado citometría de flujo. Esta prueba cuenta las células de la sangre a las que les faltan las proteínas de superficie.
Existen tratamientos aprobados específicos para esta enfermedad. Estos tratamientos frenan el sistema del complemento y reducen la destrucción de las células. Antes de estos tratamientos hace falta la vacuna contra la meningitis. También pueden usarse transfusiones de sangre, tratamiento para prevenir coágulos y suplementos de hierro y ácido fólico. La única solución duradera es el trasplante de médula ósea; se valora en los casos graves. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La HPN no es hereditaria. El cambio en el gen aparece a lo largo de la vida y solo en algunas células de la médula ósea. Por eso no se transmite a los hijos. En una forma inflamatoria muy rara influye una predisposición hereditaria. En ese caso, el asesoramiento genético puede ser útil.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 44 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 19 están reclutando ahora; 6 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05744921
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07154745
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04434092
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04747613
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04432584
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 48 personas de entre 3 y 68 años con PTT congénita.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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