Enfermedades de la piel
Es una enfermedad hereditaria que se ve sobre todo en niñas. En la piel aparecen erupciones y manchas que cambian a lo largo de los años. También pueden verse afectados los dientes, el pelo, los ojos y el cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la piel».
La enfermedad se debe a un cambio en el gen IKBKG. Este gen protege a las células frente a algunas señales dañinas. En las niñas, algunas células están sanas y otras afectadas. Por eso los cambios de la piel aparecen en forma de líneas y remolinos. También pueden verse afectados los vasos pequeños de los ojos y del cerebro.
Los síntomas de la piel cambian por etapas a lo largo de los años.
El diagnóstico suele hacerse por los signos típicos de la piel. Si hace falta, se hace una prueba genética del gen IKBKG. El oftalmólogo revisa a menudo los ojos del bebé durante los primeros años. Como la enfermedad puede ser leve, también se recomienda explorar a la madre.
Los signos de la piel suelen desaparecer solos. La piel se mantiene limpia y se previenen las infecciones. Los problemas de los vasos de la retina pueden tratarse con frío o con láser. Las crisis y los problemas del sistema nervioso los sigue el neurólogo infantil. Para los problemas dentales hace falta un odontopediatra; en la infancia pueden ponerse implantes. Pueden hacer falta apoyo al desarrollo y educación especial. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La incontinentia pigmenti se transmite de forma dominante ligada al X. En alrededor del 65 % de las personas afectadas el cambio genético es nuevo. Una madre afectada tiene en cada embarazo una probabilidad de 1 de cada 2 de transmitir el gen. Los bebés varones que reciben este gen suelen perderse antes de nacer. Por eso la mayoría de las personas afectadas son niñas. Pueden hablarse el asesoramiento genético y las opciones de prueba durante el embarazo.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
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Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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