Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Un grupo de enfermedades congénitas en las que el sistema inmunitario casi no funciona. En la lactancia hay infecciones graves y frecuentes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Los linfocitos son glóbulos blancos que protegen al cuerpo de los microbios. En la IDCG estas células, sobre todo las células T, no se desarrollan o no funcionan. El sistema inmunitario no puede defenderse de bacterias, virus y hongos. La enfermedad aparece por un cambio en uno de más de 20 genes. El tipo más frecuente es la IDCG ligada al X.
En los primeros meses, los bebés están protegidos por los anticuerpos que reciben de la madre. Los síntomas suelen empezar entre los 3 y los 6 meses.
En algunos países se detecta con el cribado neonatal poco después del nacimiento. Esta prueba mide, en la sangre del talón, la huella de la producción de células T. Si el resultado es bajo, se hacen un análisis de sangre completo y pruebas de linfocitos. La prueba genética determina el tipo de la enfermedad.
El tratamiento más eficaz y la única solución duradera es el trasplante de células madre, es decir, de médula ósea. El trasplante se hace preferiblemente en los primeros meses de vida. Hasta el trasplante, se protege al bebé de las infecciones y no se ponen vacunas vivas. En el tipo debido a deficiencia de ADA puede usarse un tratamiento enzimático. Para este tipo también hay una terapia génica aprobada en Europa. Para los demás tipos se investiga la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La mayoría de los tipos se transmiten con herencia recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Se ha descrito que es más frecuente en familias de origen turco. En cambio, el tipo ligado al X afecta sobre todo a los niños varones. En cada embarazo de una madre portadora, la probabilidad de tener un hijo varón afectado es de 1 de cada 4. El asesoramiento genético orienta para los embarazos siguientes.
Fuente: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 13 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT01306019
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05071222
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03538899
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03311503
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT06851767
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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