Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
86 pacientes con LAM de Corea del Sur: en el diagnóstico, la función pulmonar suele estar conservada
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
Publicación revisada por paresLAM
Enfermedades pulmonares
Linfangioleiomiomatosis (LAM)
Es una enfermedad pulmonar rara que se ve casi solo en mujeres. Se forman quistes en el pulmón. Puede haber falta de aire y colapso del pulmón.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades pulmonares».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
En el pulmón se multiplican unas células anormales parecidas al músculo liso. Se llaman células LAM. Estas células forman en el pulmón quistes llenos de aire. También pueden verse afectados los vasos linfáticos y los riñones. La enfermedad suele empezar hacia los 30 y tantos años.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas varían de una persona a otra.
- Falta de aire con el esfuerzo (lo más frecuente)
- Tos, dolor en el pecho, a veces esputo con sangre
- Colapso del pulmón que se repite, es decir, neumotórax (aproximadamente en la mitad)
- Acumulación de un líquido parecido a la leche entre las capas de la pleura (a veces)
- Tumor benigno en el riñón, es decir, angiomiolipoma
- Dolor en el costado o sangre en la orina
¿Cómo se diagnostica?
El TAC de pulmón de alta resolución muestra los quistes típicos. Se mide en la sangre una sustancia llamada VEGF-D. Si el TAC y esta prueba encajan, muchas veces no hace falta biopsia. Las pruebas de respiración se usan para el seguimiento.
Tratamiento y cuidados
Existe un medicamento aprobado y específico para la LAM. Este medicamento puede frenar la pérdida de función pulmonar. En el colapso del pulmón se pone un tubo en el tórax y se hacen procedimientos que evitan que se repita. Cuando hace falta, se usan oxígeno, vacunas y rehabilitación pulmonar. Se recomienda evitar los medicamentos que contienen estrógenos. En los casos graves puede valorarse un trasplante de pulmón. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La LAM que aparece sola no es hereditaria. El cambio genético se produce de forma espontánea a lo largo de la vida. La LAM también puede aparecer junto con una enfermedad hereditaria llamada esclerosis tuberosa. En ese caso, la herencia es dominante. El asesoramiento genético ayuda a hacer esta distinción.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Casos nuevos al año: <1 de cada 1 000 000 (Mundial) · Prevalencia: 1-9 de cada 1 000 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- No hereditaria
- ¿Cuándo suele empezar?
- Edad adulta
- Gen(es) implicado(s)
- TSC1, TSC2
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guías relacionadas con esta enfermedad
- Cuidados en casa y dispositivos médicos · Atención sanitaria domiciliaria, informe para oxígeno y respirador, silla de ruedas y ortesis, aviso de cortes de luz, plan de emergencia.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre LAM
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Cinco pacientes con LAM en Çanakkale: la falta de aire y la tos, los síntomas más frecuentes
La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
Publicación revisada por paresLAM
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Nebulized or Inhaled Albuterol for Lymphangioleiomyomatosis
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT01799538
- Evaluating the Long-term Safety and Tolerability of Imatinib in Patients With Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06889168
- Feasibility of [11C]Acetate-PET in LAM and TSC
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05467397
- Multicenter Interventional Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Early Disease Trial
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03150914
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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HAP: el ralinepag oral una vez al día redujo el riesgo de empeoramiento en un estudio de fase 3
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Publicación revisada por paresHAP
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:538 · ICD-11 CB07
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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