MundialInvestigación y ensayos clínicos
Narcolepsia tipo 1: el oveporexton oral aumentó el estado de vigilia en dos ensayos de fase 3
En los dos ensayos de fase 3 participaron en total 273 personas.
Publicación revisada por paresNarcolepsia tipo 1
Enfermedades musculares y nerviosas
Narcolepsia tipo 1
Es una enfermedad del sueño en la que el cerebro no puede regular el sueño y la vigilia. Hay mucho sueño durante el día y una pérdida repentina de fuerza muscular provocada por las emociones.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
En la narcolepsia tipo 1 se pierden las células del cerebro que producen orexina. La orexina es una sustancia que regula la vigilia, el sueño y la fuerza muscular. Se cree que el sistema inmunitario tiene un papel en esta pérdida. La enfermedad suele empezar en la adolescencia o en la juventud. Normalmente dura toda la vida.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas varían de una persona a otra.
- Mucho sueño durante el día y ataques de sueño repentinos
- Pérdida repentina de fuerza muscular provocada por la risa, el enfado o la sorpresa, es decir, cataplejía
- No poder moverse durante un momento al dormirse o al despertarse
- Ver imágenes que parecen reales al quedarse dormido
- Despertarse a menudo por la noche
- Dificultad para concentrarse
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico lo hace un especialista en sueño. Se hace un estudio del sueño durante toda la noche, es decir, una polisomnografía. Al día siguiente se mide con qué rapidez la persona se queda dormida. Si hace falta, se buscan señales de la enfermedad en el líquido obtenido de la parte baja de la espalda.
Tratamiento y cuidados
La enfermedad no tiene un tratamiento curativo, pero los síntomas se pueden controlar. Ayudan los horarios de sueño regulares y las siestas planificadas. Hay medicamentos que ayudan a mantenerse despierto durante el día y a prevenir la pérdida de fuerza muscular. En 2026 se aprobó en Estados Unidos el primer medicamento dirigido a la señal de orexina que falta. Se recomienda evitar el alcohol y hacer ejercicio con regularidad. La conducción de vehículos y la seguridad en el trabajo deben hablarse con el médico. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La mayoría de los casos aparecen sin que nadie más en la familia lo tenga. No hay una forma de herencia concreta. Algunos genes del sistema inmunitario aumentan el riesgo. En la madre, el padre, los hermanos y los hijos, el riesgo es más alto que en la población general. Si tiene preguntas, puede recibir asesoramiento genético.
Fuente: NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-5 de cada 10 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Desconocida
- ¿Cuándo suele empezar?
- Adolescencia, Edad adulta, Infancia
- Gen(es) implicado(s)
- HCRT, HLA-DRB1, HLA-DQB1, MOG, TNFSF4, CTSH
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Narcolepsia tipo 1
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Narcolepsia tipo 1: EE. UU. emite la carta de aprobación del oveporexton por vía oral
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó los comprimidos de oveporexton mediante una carta fechada el 5 de agosto de 2026.
Aprobación oficial del medicamentoNarcolepsia tipo 1
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 18 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 17 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07455383
- A Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1 (Brilliance NT1 - 304)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07540897
- A Study to Investigate the Effects of Cleminorexton Compared With Placebo in the Treatment of Participants With Central Disorders of Hypersomnolence
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07598708
- A Study of TAK-360 in People With Narcolepsy or Idiopathic Hypersomnia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07646678
- A Long-Term Study of ALKS 2680 in Subjects With Narcolepsy and Idiopathic Hypersomnia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06767683
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades musculares y nerviosas: otras novedades
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
ELA: un inhibidor experimental de RIPK1 por vía oral no mostró beneficio en un ensayo de fase 2
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
Publicación revisada por paresELA
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
COVID-19 y Guillain-Barré en Estambul: la forma que afecta a la vaina de los nervios fue más frecuente
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
Publicación revisada por paresGuillain-Barré
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba la levacetilleucina, primer fármaco para los problemas de equilibrio en la ataxia-telangiectasia
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprobación oficial del medicamentoA-T
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.