Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria en la que crecen tumores no cancerosos en el sistema nervioso. Lo más frecuente es un tumor en el nervio del oído interno. Puede causar pérdida de audición y problemas de equilibrio.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
El gen NF2 fabrica una proteína que impide que las células se multipliquen en exceso. Cuando el gen falla, las células que rodean los nervios se multiplican demasiado. Se forman tumores en el nervio de la audición, en las membranas que cubren el cerebro y en la médula espinal. Los síntomas suelen empezar en la adolescencia o alrededor de los veinte años.
Los síntomas varían según dónde esté el tumor.
Se hacen pruebas de audición y de los ojos. El cerebro y la médula espinal se estudian con resonancia magnética (RM). Si hay NF2 en la familia, también puede hacerse una prueba genética.
Todavía no hay un tratamiento que cure por completo la enfermedad. Los audífonos o el implante coclear ayudan a oír. En algunas personas se usa un tratamiento con medicamentos que puede frenar el crecimiento del tumor. Los tumores que suponen un riesgo se extirpan con cirugía o se tratan con radioterapia. Son importantes la fisioterapia y el seguimiento regular con RM. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma dominante. Cada hijo de una persona con NF2 tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. Alrededor de la mitad de los casos empiezan sin antecedentes en la familia, por un cambio genético nuevo. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 9 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02523014
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04374305
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07713745
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07707947
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07708285
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.