Enfermedades hormonales y de los huesos
Grupo de enfermedades hereditarias en las que los huesos se rompen con facilidad. En la forma leve se producen unas pocas fracturas a lo largo de la vida. En la forma grave, las fracturas pueden comenzar incluso antes del nacimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, inglés, español, francés, italiano, polaco, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los huesos son frágiles. Los huesos pueden romperse con un golpe pequeño y, a veces, sin motivo. En los tipos más frecuentes hay un problema en una proteína llamada colágeno, que da solidez al hueso. La gravedad va desde unas pocas fracturas en toda la vida hasta fracturas antes del nacimiento.
Los síntomas son muy distintos según el tipo.
Se piensa en el diagnóstico por las fracturas, los hallazgos de la exploración y las radiografías. La prueba genética suele mostrar el cambio en los genes del colágeno. Los tipos graves a veces pueden detectarse en el embarazo con una ecografía.
Los cuidados los lleva un equipo formado por distintos especialistas. La fisioterapia y la terapia ocupacional fortalecen los músculos y apoyan el movimiento. Las fracturas se tratan inmovilizando poco tiempo, con un yeso ligero; a veces se colocan varillas metálicas en el hueso. Algunas personas también necesitan tratamiento con medicamentos y cuidados dentales y de la audición. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Los tipos más frecuentes se transmiten con herencia dominante; algunos tipos se transmiten con herencia recesiva. Los tipos graves aparecen casi siempre por primera vez en la familia, por un cambio nuevo. Por eso el riesgo es distinto en cada familia; se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El setrusumab, probado en la enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), no alcanzó su objetivo principal en dos grandes estudios.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 15 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05125809
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05972551
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07557446
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07062588
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07366086
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.