Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad rara de la sangre en la que se forman coágulos en los vasos pequeños. Bajan las plaquetas y los glóbulos rojos se destruyen. Pueden verse afectados órganos como el cerebro y los riñones.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Una enzima llamada ADAMTS13 mantiene equilibrada la coagulación. En la PTT esta enzima funciona muy poco. Por eso se forman grupos de plaquetas en los vasos pequeños. Estos grupos reducen la sangre que llega a órganos como el cerebro y los riñones. En el tipo adquirido, el sistema inmunitario fabrica anticuerpos contra la enzima. En el tipo congénito, más raro, el gen de la enzima está alterado.
Los síntomas pueden empezar de repente. El embarazo, una infección o una operación pueden desencadenar una crisis.
Se hacen un análisis de sangre completo, un frotis de sangre y pruebas que muestran la destrucción de la sangre. El diagnóstico se confirma midiendo en sangre la actividad de la enzima ADAMTS13. En el tipo adquirido se encuentran en la sangre anticuerpos contra esta enzima. Si se sospecha el tipo congénito, se hace una prueba genética.
En el tipo adquirido, el tratamiento básico es el recambio de plasma. En este procedimiento se retira la parte líquida de la sangre y se sustituye por plasma de donantes. También se usan medicamentos que frenan el sistema inmunitario. Para este tipo también hay un medicamento aprobado específico para esta enfermedad que impide la formación de coágulos. En el tipo congénito se da plasma de forma regular. Para este tipo también existe un tratamiento de sustitución enzimática aprobado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El tipo adquirido no es hereditario y es mucho más frecuente. El tipo congénito se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre son portadores, pero normalmente no están enfermos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 48 personas de entre 3 y 68 años con PTT congénita.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 6 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06831058
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06794008
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04683003
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT05568147
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06928233
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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