Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es un síndrome genético que afecta al desarrollo. Se acompaña de crecimiento lento, dificultades de aprendizaje y diferencias en los brazos y las manos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Cambia uno de los genes que dirigen el desarrollo antes del nacimiento. En más de la mitad de los casos, este gen es NIPBL. Se ven afectados el crecimiento, el desarrollo intelectual, la cara y los brazos. Los signos van de leves a graves.
No todas las personas tienen los mismos síntomas. Pueden aparecer:
El diagnóstico suele hacerse con la exploración y los signos típicos. La prueba genética confirma el diagnóstico y ayuda sobre todo cuando los signos son leves. A veces se sospecha antes del nacimiento en la ecografía.
Los cuidados se dirigen a los síntomas y son de apoyo. Trabajan juntos varios especialistas. El paladar hendido o los problemas de corazón pueden corregirse con cirugía. El reflujo, la audición y la alimentación se vigilan de cerca. Los audífonos pueden ser útiles. Son importantes la atención temprana, la educación especial y la terapia del habla. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la mayoría de los niños el cambio genético es nuevo y no hay otros afectados en la familia. Los cambios en NIPBL, RAD21 y SMC3 se heredan de forma dominante. En ese caso basta con una sola copia. Los cambios en HDAC8 y SMC1A se transmiten a través del cromosoma X. En las niñas los signos pueden ser más leves. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos del Hospital Bilkent Şehir de Ankara estudiaron a niños con síndrome de Cornelia de Lange.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06789783
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT04381897
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06740162
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05829668
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:199
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2F.1Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.