Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad genética que da en la infancia un aspecto de envejecimiento rápido. El crecimiento se frena y se cae el pelo. La inteligencia no se ve afectada.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Un cambio en el gen llamado LMNA hace que se fabrique una proteína defectuosa. Esta proteína debilita la envoltura del núcleo de la célula. Las células se desgastan antes de tiempo. En el niño aparecen signos de envejecimiento precoz y endurecimiento de las arterias.
Los bebés parecen sanos al nacer. Los síntomas suelen empezar en los dos primeros años.
El médico sospecha la enfermedad por los signos típicos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética del gen LMNA. El diagnóstico temprano permite empezar pronto los cuidados.
Existe un tratamiento aprobado específico para la enfermedad. Se aprobó en EE. UU. en 2020 y en Europa en 2022. Mejora algunos aspectos, como la salud de los vasos sanguíneos; no cura del todo la enfermedad. Para los problemas que aparecen se dan cuidados de apoyo. Se investigan nuevos tratamientos, como la corrección de genes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se debe a un cambio genético dominante. Este cambio casi siempre aparece por primera vez en el niño. Es decir, casi nunca viene de los padres. Antes no ha habido otros afectados en la familia. El asesoramiento genético orienta a la familia para próximos embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT02579044
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:740
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2B
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.