Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una alteración del desarrollo de los vasos sanguíneos presente desde el nacimiento. En la cara hay una mancha de nacimiento roja llamada mancha en vino de Oporto. El cerebro y los ojos también pueden verse afectados.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Antes del nacimiento se produce un cambio en el gen GNAQ en algunas células. Este cambio hace que se formen vasos sanguíneos de más en la piel de la cara, en las membranas que cubren el cerebro y en el ojo. El flujo de sangre en el cerebro puede disminuir. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra.
Hay tres signos principales, pero no todas las personas los tienen todos.
El diagnóstico se sospecha por la mancha de nacimiento y la exploración. Se hace una resonancia magnética (RM) del cerebro con contraste. Para las crisis se hace un electroencefalograma (EEG). Para el glaucoma hacen falta revisiones regulares de los ojos.
El tratamiento se dirige a los síntomas. La mancha de nacimiento puede aclararse con láser; pueden hacer falta varias sesiones. Las crisis se controlan con medicamentos y, si hace falta, con cirugía. Para el glaucoma se usan gotas para los ojos o cirugía. Son importantes la fisioterapia, la educación especial y el control de los ojos durante toda la vida. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
No es hereditario. El cambio genético ocurre por azar antes del nacimiento, solo en algunas células. No se transmite de la madre ni del padre. Las familias pueden comentar sus preguntas en el asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de Turquía y Egipto estudiaron a niños con tensión ocular alta debida al síndrome de Sturge-Weber.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07778810
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Activo, sin reclutamientoNCT04517565
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:3205
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD23
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.