Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria que afecta al desarrollo de los huesos de la cara. Los pómulos y la mandíbula quedan pequeños. La pérdida de audición es frecuente; la inteligencia suele ser normal.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Antes del nacimiento se altera el desarrollo de los huesos de la cara. Se afectan sobre todo los pómulos, la mandíbula, las orejas y los párpados. Los síntomas van desde tan leves que no se notan hasta graves. La inteligencia suele ser normal.
Los síntomas son muy distintos de una persona a otra.
El diagnóstico se hace con la exploración y con pruebas de imagen de los huesos de la cara. La prueba genética confirma el diagnóstico. Si hay un cambio conocido en la familia, puede hacerse una prueba antes del nacimiento.
No hay un tratamiento que cure por completo la enfermedad, pero se puede hacer mucho. Se hacen operaciones del paladar hendido, la mandíbula, la cara y las orejas. Los audífonos y la terapia del habla favorecen el lenguaje. Las vías respiratorias y la alimentación se vigilan de cerca. Son importantes las revisiones regulares de la audición, los ojos y los dientes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la mayoría de las familias se hereda de forma dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. Alrededor del 60 % de estos casos empiezan por un cambio genético nuevo. Un tipo raro es recesivo; si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se revisaron los registros de cuidados intensivos de hospitales pediátricos de Estados Unidos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:861
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2F.16
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.