Enfermedades hormonales y de los huesos
Es una diferencia en los cromosomas que se ve solo en niñas. Uno de los dos cromosomas X falta o está incompleto. Los signos más frecuentes son la estatura baja y el poco funcionamiento de los ovarios.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
Las niñas tienen normalmente dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, uno de ellos falta del todo o en parte. A veces esta diferencia está solo en algunas células; esto se llama mosaico. Lo que más se afecta es el crecimiento y los ovarios. La inteligencia suele ser normal.
Cada niña puede tener síntomas distintos.
El diagnóstico se hace con un análisis de sangre que cuenta los cromosomas. La enfermedad puede notarse al nacer, en la infancia o en la adolescencia. También puede detectarse en el embarazo con pruebas hechas por hallazgos de la ecografía. El corazón, los riñones y las hormonas se estudian aparte.
No hay un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad, pero el apoyo es bueno. El tratamiento con hormonas ayuda al crecimiento y a la pubertad. Se controlan con regularidad la tensión arterial, la tiroides, la densidad de los huesos y el corazón. Cuando hace falta, se da apoyo para el aprendizaje y apoyo psicológico. Para quienes quieren tener hijos pueden comentarse opciones como la fecundación in vitro. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Por lo general no es hereditario. La diferencia se produce al azar cuando se forman las células reproductoras o al principio del embarazo. No tiene relación con la edad de los padres ni con nada que hayan hecho. Muy rara vez, una falta parcial en el cromosoma X puede pasar en la familia. Para sus preguntas puede pedir asesoramiento genético.
Fuente: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 17 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 8 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07221851
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07614152
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07784582
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05723835
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05330325
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Sultanbeyli (Estambul) se analizó durante un año el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de 5934 bebés.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.