Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria que cursa con inmunodeficiencia, tendencia a las hemorragias y eccema.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En esta enfermedad falta, o funciona poco, una proteína llamada WASP. Esta proteína ayuda a las células de la sangre a moverse y a hacer su trabajo. Por eso las defensas se debilitan. Las plaquetas (células de la sangre que ayudan a la coagulación) son pocas y pequeñas.
Los síntomas suelen empezar en la infancia temprana. La gravedad varía de una persona a otra. También hay un tipo más leve que solo cursa con pocas plaquetas.
Los sangrados, el eccema y las infecciones hacen sospechar. En el análisis de sangre, las plaquetas son pocas y pequeñas. Se puede demostrar que hay poca o ninguna proteína WASP. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Hoy el único tratamiento que logra una curación duradera es el trasplante de células madre. Para las infecciones pueden usarse aportes de anticuerpos (proteínas de defensa) y medicamentos contra las infecciones. Hay tratamientos de apoyo para el eccema y los sangrados. Se está investigando la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X y afecta sobre todo a los varones. Para cada hijo varón de una madre portadora, la probabilidad de tener la enfermedad es del 50 %. Las mujeres portadoras no suelen tener síntomas, o son leves. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01821781
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT01852370
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03837483
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02333760
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Activo, sin reclutamientoNCT01652092
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:906
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.