Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad de origen mitocondrial que afecta a muchos órganos. Pueden aparecer episodios parecidos a un ictus, crisis epilépticas y debilidad muscular.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Hay un cambio en el ADN propio de las mitocondrias, que producen la energía de las células. Por eso las células no pueden producir suficiente energía. Se afectan sobre todo el cerebro y los músculos. En la sangre se puede acumular una sustancia llamada ácido láctico.
Los síntomas suelen empezar en un niño que se desarrollaba con normalidad. Pero pueden aparecer a cualquier edad.
Se mide el nivel de lactato en la sangre. Durante un episodio se ven cambios típicos en la resonancia magnética del cerebro. El diagnóstico se hace con una prueba genética que estudia el ADN mitocondrial. A veces hace falta una biopsia muscular, es decir, tomar un pequeño trozo de músculo.
El tratamiento se dirige sobre todo a los síntomas y al apoyo. Para tratar y prevenir los episodios se pueden usar algunos suplementos de aminoácidos y de vitaminas. Las crisis epilépticas, la diabetes y la pérdida de audición se tratan aparte. Las vacunas ayudan a reducir los episodios provocados por enfermedades con fiebre. Algunos medicamentos pueden dañar las mitocondrias. Los ojos, los oídos y el corazón se revisan una vez al año. La investigación continúa. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El MELAS pasa de la madre a los hijos. Esto se llama herencia mitocondrial. Una madre con el cambio genético lo transmite a todos sus hijos. Pero la gravedad de los síntomas puede ser muy diferente entre los hijos. Los padres varones no transmiten esta enfermedad a sus hijos. A veces aparece por un cambio nuevo, sin que nadie en la familia la haya tenido. Se recomienda asesoramiento genético.
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06451757
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06792500
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06961344
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT06013397
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:550
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 8C73.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.