Enfermedades del riñón
Es una enfermedad hereditaria del riñón presente desde el nacimiento. El riñón no puede retener las proteínas de la sangre y las pierde por la orina. En los primeros meses el bebé tiene hinchazón generalizada.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del riñón».
Los filtros del riñón limpian la sangre pero mantienen las proteínas en el cuerpo. En esta enfermedad, un cambio en el gen NPHS1 daña una estructura del filtro. Por eso se pierden muchas proteínas por la orina. Los síntomas empiezan antes del nacimiento o en los primeros 3 meses. La función del riñón disminuye con el tiempo.
Los síntomas aparecen al nacer o en los primeros 3 meses.
En el embarazo, la placenta puede verse grande en la ecografía. Una proteína puede estar alta en el líquido en el que flota el bebé. Después del nacimiento se encuentran muchas proteínas en la orina y pocas en la sangre. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Hacen falta cuidados tempranos e intensivos. El objetivo es controlar la pérdida de proteínas, la hinchazón y las infecciones. Pueden usarse medicamentos que reducen la pérdida de proteínas por la orina y restricción de líquidos. En algunos bebés el médico puede recomendar extirpar los riñones. Después vienen la diálisis y el trasplante de riñón. Un trasplante de riñón temprano puede controlar la enfermedad en algunos niños. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Esta enfermedad se transmite de forma recesiva. Para enfermar hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. El tipo finlandés se ve sobre todo en familias de origen finlandés. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. Pueden hablarse el asesoramiento genético y las opciones de prueba durante el embarazo.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se estudió a 29 niños con variantes en el gen NPHS1.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:839
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: GB4Z
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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