Enfermedades de la piel
Es una enfermedad hereditaria con una sensibilidad excesiva a la luz del sol. La piel y los ojos se dañan fácilmente con el sol. El riesgo de cáncer de piel aumenta mucho.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la piel».
Los rayos ultravioleta del sol, es decir, la radiación UV, dañan el ADN de las células. Las células sanas reparan este daño. En el XP esta reparación no se hace bien. Por eso la piel y los ojos expuestos al sol se dañan con facilidad. En algunas personas también se afecta el sistema nervioso.
Los síntomas suelen empezar en la lactancia o en la primera infancia.
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y la historia familiar. La prueba genética encuentra el cambio en los genes del XP y confirma el diagnóstico. Tras el diagnóstico se revisan la piel, los ojos, la audición y el sistema nervioso.
La enfermedad no tiene curación definitiva. El cuidado más importante es proteger de forma estricta la piel y los ojos de la luz UV. Se usan ropa protectora, sombrero, gafas con filtro UV y crema solar. En casa y en la escuela se miden y se reducen las fuentes de UV. Pueden ponerse láminas con filtro UV en los cristales. La piel y los ojos se revisan con regularidad. Las lesiones precancerosas y los cánceres se tratan pronto. Pueden hacer falta suplementos de vitamina D. Se evita el humo del tabaco. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El XP se transmite de forma recesiva. Para enfermar hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Los padres portadores no suelen tener síntomas. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. Hacer pronto la prueba a los hermanos permite protegerlos pronto. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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