MundialInvestigación y ensayos clínicos
HAP: el ralinepag oral una vez al día redujo el riesgo de empeoramiento en un estudio de fase 3
En el estudio participaron 687 adultos con diagnóstico de HAP.
Publicación revisada por paresHAP
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
113 novedades · página 2/6
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica probada en 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Publicación revisada por paresPompe
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Síndrome de Prader-Willi: la carbetocina en espray nasal no redujo el exceso de comida en un ensayo de fase 3
En 175 personas con síndrome de Prader-Willi se comparó la carbetocina en espray nasal con un placebo.
Publicación revisada por paresPrader-Willi
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En la enfermedad de Kennedy, la resonancia muscular siguió la pérdida de músculo mejor que las pruebas de marcha
Se siguió a 26 adultos con enfermedad de Kennedy con resonancia magnética muscular de cuerpo entero cada seis meses, durante un máximo de 18 meses.
Publicación revisada por paresEnfermedad de Kennedy
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Ampreloxetina para la caída de la tensión al ponerse de pie en la AMS: no alcanzó el objetivo principal, señal en un subgrupo
En el estudio de la ampreloxetina participaron 73 personas con AMS cuya tensión arterial baja al ponerse de pie.
Publicación revisada por paresAMS
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
130 pacientes con PAP de Grecia, Turquía y Chipre: el GM-CSF inhalado también fue eficaz por sí solo
Se compararon los registros de 20 años de 130 pacientes con PAP de tres países.
Publicación revisada por paresPAP
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Huesos de cristal en adultos: dos fármacos aumentaron la densidad ósea, pero no redujeron las fracturas
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
Publicación revisada por paresOI
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En niños con EvW grave, el factor de von Willebrand recombinante resultó eficaz y seguro hasta cuatro años
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
Publicación revisada por paresVon Willebrand
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la DBA, la bitopertina por vía oral no corrigió la anemia en un primer estudio
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
Publicación revisada por paresDiamond-Blackfan
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, una terapia génica administrada en el cerebro mejoró el movimiento en 6 niños con deficiencia de AADC
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
Publicación revisada por paresDeficiencia de AADC
AustriaInvestigación y ensayos clínicos
Ataxia de Friedreich: el tratamiento con omaveloxolona puede elevar el colesterol malo
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
Publicación revisada por paresAtaxia de Friedreich
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Acondroplasia: el infigratinib oral aumentó la velocidad de crecimiento en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
Publicación revisada por paresAcondroplasia
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Discinesia ciliar primaria en 271 pacientes de 7 países: alrededor del 80 % tuvo al menos una exacerbación al año
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
Publicación revisada por paresDCP
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Deficiencia de LCHAD: los pacientes siguieron la dieta baja en grasas durante dos años, pero la falta de vitaminas persistió
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
Publicación revisada por paresDeficiencia de LCHAD
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
40 años de datos de laboratorio en Suecia: el espectro Zellweger aparece en aproximadamente uno de cada 74.000 nacimientos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
Publicación revisada por paresZellweger
MundialPolítica sanitaria
Recomendaciones internacionales de expertos para la revisión ocular en la incontinencia pigmentaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
Publicación revisada por paresIncontinentia pigmenti
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se reúnen los datos de supervivencia en la progeria y enfermedades similares
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
Publicación revisada por paresProgeria
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Distrofia muscular de Becker: el fármaco experimental sevasemtén fue bien tolerado durante 2 años en 12 adultos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.
Publicación revisada por paresDistrofia de Becker
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Un tratamiento de edición genética de una sola vez redujo las crisis de angioedema hereditario en un ensayo de fase 3
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
Publicación revisada por paresAEH
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Retinosquisis ligada al X: una dosis única de terapia génica en el ojo resultó segura en 12 niños
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
Publicación revisada por paresRetinosquisis