Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
JapónDiagnóstico y cribado
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El ensayo se realizó en 25 países con 321 pacientes con lupus moderado o grave.
MundialDiagnóstico y cribado
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado en Europa, pacientes con PDIC recibieron IgIV junto con corticoides a dosis altas o placebo.
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio NIMBLE, publicado en The Lancet, analizó el cemdisirán en la miastenia gravis.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un niño de 20 meses con síndrome de Hurler recibió una terapia génica experimental.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3 participaron 270 personas de entre 2 y 55 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
La Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) actualizó sus recomendaciones de tratamiento de la enfermedad de Behçet.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción en la parte baja de la espalda.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se estudió el intervalo de la terapia enzimática en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 estable.
MundialDiagnóstico y cribado
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En un estudio de fase temprana realizado en Estados Unidos, 6 adultos recibieron terapia génica con sus propias células madre.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.