Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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AustriaInvestigación y ensayos clínicos
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se anunciaron nuevos resultados de una terapia génica experimental desarrollada para el síndrome de Rett.
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
JapónDiagnóstico y cribado
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
UEPolítica sanitaria
La 13.ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD), celebrada en Praga del 3 al 4 de junio de 2026, se unió en el llamamiento a un plan de acción coordinado a escala de la UE.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El ensayo se realizó en 25 países con 321 pacientes con lupus moderado o grave.
MundialDiagnóstico y cribado
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado en Europa, pacientes con PDIC recibieron IgIV junto con corticoides a dosis altas o placebo.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea amplió el uso del marstacimab para incluir también a pacientes con hemofilia A con inhibidores del factor VIII y con hemofilia B con inhibidores del factor IX.
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.