Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se revisaron los resultados de las pruebas genéticas de pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Ege se analizó el gen F7 de 34 pacientes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.