Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
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Entre 2015 y 2025, en el Hospital de Formación e Investigación de Ümraniye se estudió a 70 pacientes adultos.
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El Hospital Urbano de Gaziantep estudió a 27 niños.
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Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
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En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
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Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
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En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
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Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
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En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
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En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
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Bajo la dirección de la Universidad Hacettepe, se estudió en dos países a niños de origen turco con CAPS.
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En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
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Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
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Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.
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Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
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En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
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La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
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En Samsun se revisaron los historiales de 69 niños diagnosticados de enfermedad de Behçet.
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En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.